ELUCIDAN LA OBSTINADA REPETICIÓN DEL CROMOSOMA Y HUMANO

Resumen

A PROPÓSITO DE UN ARTÍCULO PUBLICADO EN LA REVISTA NATURE POR MARK A. JOBLING Y CHRIS TYLER SMITH HACE 20 AÑOS EN EL QUE SE DESCRIBÍA AL CROMOSOMA Y HUMANO, EL DOCTOR DIEGO CORTEZ, INVESTIGADOR DEL CENTRO DE CIENCIAS GENÓMICAS DE LA UNAM, EXPLICA QUE A PESAR DE SER EL CROMOSOMA HUMANO MÁS PEQUEÑO –EL 1, EL MÁS GRANDE, SUPERA AL Y EN TAMAÑO EN MÁS DE CUATRO VECES–, ESTÁ REPLETO DE SECUENCIAS REPETIDAS QUE ADEMÁS ESTÁN EN DISTINTO ORDEN, LO CUAL COMPLICA MUCHO CONOCER SU SECUENCIA. “ES UN ROMPECABEZAS EN EL QUE EL 90 % DE LAS PIEZAS ESTÁ REPETIDO, SOBRE TODO EN LOS TELÓMEROS –LAS PUNTAS DEL CROMOSOMA– Y EL CENTRÓMERO –EL PUNTO MEDIO DE ANCLAJE–”, COMENTA EL ESPECIALISTA. UN ARTÍCULO PUBLICADO EL PASADO 23 DE AGOSTO EN LA REVISTA NATURE, ESCRITO POR UN EQUIPO INTERNACIONAL DE CIENTÍFICOS, REPORTA, AHORA SÍ, LA SECUENCIA COMPLETA DEL CROMOSOMA Y HUMANO. LOS ENSAMBLES GENÓMICOS NORMALMENTE SE REALIZAN CON LECTURAS PEQUEÑAS, DE ENTRE 100 Y 200 PARES DE BASES –LAS LETRAS QUE CONFORMAN AL ADN–, “PARA PODER ENSAMBLAR CORRECTAMENTE LOS ELEMENTOS REPETIDOS SE UTILIZÓ UNA TÉCNICA DE SECUENCIACIÓN DESARROLLADA POR LA EMPRESA PACBIO, QUE PERMITE REALIZAR LECTURAS DE HASTA 50,000 PARES DE BASES”, AÑADE EL CIENTÍFICO. ESTAS LECTURAS LARGAS SON LAS QUE HICIERON POSIBLE ENSAMBLAR UN CROMOSOMA ASÍ DE COMPLEJO. DIEGO CORTEZ EXPLICA QUE “ES UN CROMOSOMA AISLADO”, ES DECIR, “NO HAY MANERA DE REPARARLO, NO HAY UN MOLDE”. CASI TODOS NUESTROS CROMOSOMAS TIENEN UN HOMÓLOGO, UNA COPIA. CONTAMOS CON DOS PARES DEL CROMOSOMA 1, UNA DE LAS COPIAS VIENE DE NUESTRA MADRE Y LA OTRA DE NUESTRO PADRE, Y ASÍ CON CADA UNO DE LOS 22 CROMOSOMAS AUTOSOMALES. PERO LOS CROMOSOMAS SEXUALES SON DISTINTOS. LAS MUJERES TIENEN DOS PARES DE CROMOSOMAS X, Y EN CASO DE ALGUNA PÉRDIDA O REPETICIÓN DE ALGUNA SECUENCIA NO DESEADA, PUEDEN UTILIZAR LA OTRA COPIA COMO MOLDE PARA CORREGIR LA SECUENCIA. PERO EL Y VIVE AISLADO, LOS HOMBRES TENEMOS UNA COPIA DE ÉSTE Y OTRA DEL X, ASÍ QUE NO PUEDE HABER REPARACIÓN. PERO EL CROMOSOMA Y NO ES EXCLUSIVO DE LOS HUMANOS. EL QUE TENEMOS “SURGIÓ HACE 180 MILLONES DE AÑOS EN LOS MAMÍFEROS”, DETALLA CORTEZ, “Y EN TODO ESTE TIEMPO HA IDO PERDIENDO MUCHAS SECUENCIAS Y ACUMULANDO REPETIDAS QUE NO PUEDE PURGAR”. ESTE ES EL CAMINO EVOLUTIVO QUE HA GENERADO UN CROMOSOMA Y TAN COMPLEJO. DENTRO DE LOS POCOS GENES QUE HABITAN AL CROMOSOMA Y ESTÁ UNO LLAMADO SRY, QUE HA SIDO AMPLIAMENTE ESTUDIADO Y GENERA GRAN INTERÉS PORQUE, COMO CORTEZ NOS EXPLICA ES EL DETERMINANTE SEXUAL. DURANTE EL DESARROLLO TODOS LOS MAMÍFEROS EMPIEZAN A FORMARSE COMO HEMBRAS, Y ESTE PLAN SE MANTIENE A MENOS QUE EL GEN SRY SE ACTIVE Y SE GENERE UNA SEÑAL PARA EMPEZAR A DESARROLLAR TESTÍCULOS; CAMBIA DE HEMBRA A MACHO. “CON LA SECUENCIA COMPLETA PODEMOS HACER ANÁLISIS MÁS FINOS DE GENÉTICA DE POBLACIONES. EL CROMOSOMA Y TIENE UNA HISTORIA DISTINTA A LA DE OTRAS PARTES DEL GENOMA COMO LA MITOCONDRIA –QUE SE HEREDA POR LÍNEA MATERNA–, EL Y NOS PUEDE CONTAR SOBRE LA HISTORIA DE LA LÍNEA PATERNA Y DARNOS MÁS INFORMACIÓN ACERCA DE MIGRACIONES PASADAS”, NARRA DIEGO CORTEZ. AUNQUE SE ACABA DE PUBLICAR, ESTA SECUENCIA DEL CROMOSOMA Y YA ESTÁ CAMBIANDO Y CORRIGIENDO ALGUNOS ESTUDIOS PREVIOS. EL DOCTOR DIEGO CORTEZ ESTUDIA EL CROMOSOMA Y DESDE OTRO TIPO DE ORGANISMOS, LAS LAGARTIJAS, COMO LAS IGUANAS, QUE TAMBIÉN CUENTAN CON UN SISTEMA DE DETERMINACIÓN DEL SEXO CON CROMOSOMAS X Y Y. EL EQUIPO CIENTÍFICO DE CORTEZ SE ENCUENTRA CADA VEZ MÁS CERCA DE OBTENER LA SECUENCIA COMPLETA DE UN CROMOSOMA Y QUE NO SEA DE MAMÍFERO, LO CUAL LES PERMITIRÁ AÑADIR UNA NUEVA PERSPECTIVA EVOLUTIVA A LOS DATOS QUE YA CONOCEMOS.