HAY EN EL MUNDO 7 MIL ENFERMEDADES RARAS. PUBLICAN LIBRO CON ENFOQUES GENÓMICOS

Resumen

CLAUDIA GONZAGA JÁUREGUI, DEL LABORATORIO INTERNACIONAL DE INVESTIGACIÓN SOBRE EL GENOMA HUMANO (LIIGH) DE LA UNAM, EXPLICÓ QUE EN MÉXICO SE ESTIMA QUE 10 MILLONES DE PERSONAS PADECEN UNA ENFERMEDAD GENÉTICA CLASIFICADA COMO RARA O DE BAJA PREVALENCIA Y NUMEROSOS PACIENTES NO SON DIAGNOSTICADOS DE MANERA CORRECTA. LAS ENFERMEDADES RARAS SE DESCRIBEN COMO AQUELLAS QUE AFECTAN A MENOS DE CINCO DE CADA 10 MIL PERSONAS O MENOS DE 200 MIL, DE ACUERDO CON LA DEFINICIÓN DE ESTADOS UNIDOS, SOSTUVO LA TAMBIÉN PROFESORA DE LA ESCUELA NACIONAL DE ESTUDIOS SUPERIORES JURIQUILLA. SE ESTIMA QUE HAY MÁS DE SIETE MIL MALES RAROS, DE LOS CUALES EN MÉXICO SE RECONOCEN SÓLO 20, DE ACUERDO CON LA SECRETARÍA DE SALUD: EL SÍNDROME DE TURNER, LA ENFERMEDAD DE POMPE, HEMOFILIA, ESPINA BÍFIDA, FIBROSIS QUÍSTICA, HISTIOCITOSIS, HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, FENILCETONURIA, GALACTOSEMIA, ENFERMEDAD DE GAUCHER, ENFERMEDAD DE FABRY, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, HOMOCISTINURIA, ENTRE OTROS. ANTE ESTA SITUACIÓN, GONZAGA JÁUREGUI, EN COLABORACIÓN CON JAMES LUPSKI, PROFESOR DEL BAYLOR COLLEGE OF MEDICINE, Y 15 EXPERTOS INTERNACIONALES MÁS, PUBLICARON EL LIBRO GENOMICS OF RARE DISEASES. UNDERSTANDING DISEASE GENETICS USING GENOMIC APPROACHES, EDITADO POR GRUPO ELSEVIER, EL CUAL ES EL PRIMERO DEDICADO A DAR A CONOCER LOS CONCEPTOS DE GENÉTICA Y LAS METODOLOGÍAS QUE PERMITEN ESTUDIAR LAS APROXIMADAMENTE SIETE MIL ENFERMEDADES RARAS QUE AFECTAN A MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO. GONZAGA JÁUREGUI —QUIEN SE INCORPORÓ EN 2020 AL LIIGH— FUE INVITADA POR LA EDITORIAL ELSEVIER EN 2018 PARA COORDINAR LA ELABORACIÓN DEL TEXTO EN VIRTUD DE SU EXPERIENCIA EN GENÓMICA, PUES EN SU TRAYECTORIA LA MEXICANA HA DEFINIDO MÁS DE 25 NUEVAS ENFERMEDADES GENÉTICAS QUE NO HABÍAN SIDO IDENTIFICADAS ANTES.