MUTACIÓN GENÉTICA CAUSA ENFERMEDAD EXTRAORDINARIA. DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA

Resumen

DE ACUERDO CON UNA DEFINICIÓN DE LA COMUNIDAD EUROPEA, CITADA POR LA ORGANIZACIÓN MUNDIAL DE LA SALUD, UNA ENFERMEDAD RARA ES AQUELLA QUE ATACA A CINCO DE CADA 10 MIL PERSONAS. MUCHAS CONLLEVAN UN RIESGO MUY ALTO DE MUERTE; ALGUNAS PUEDEN MANIFES­TARSE DESDE EL NACIMIENTO, EN LA INFANCIA O EN LA EDAD ADULTA. UNA DE ELLAS ES LA DISPLASIA ECTODÉR­MICA HIPOHIDRÓTICA (DEH). ESTE TRASTORNO GENÉTICO, CAUSADO POR UNA MUTACIÓN EN EL CROMOSOMA X, SE TRANSMITE DE MADRES A HIJOS VARONES. QUIENES PADECEN ESTE MAL TIENEN POCOS DIENTES EN FORMA DE CONO; ADEMÁS, PRESENTAN CABELLO ESCASO, DELGADO, FRÁGIL Y ROJIZO, CARECEN DE CEJAS Y NO SUDAN. SEGÚN LOS DATOS ESTADÍSTICOS MÁS RE­CIENTES, LA PREVALENCIA DE LA DEH EN LA POBLACIÓN MUNDIAL ES DE UN CASO ENTRE 17 MIL PERSONAS. “SIN EMBARGO, NOSOTROS DESCUBRIMOS UNA PREVALENCIA MÁS ALTA EN AKIL, POBLACIÓN DE MENOS DE SIETE MIL HABITANTES UBICADA A POCO MÁS DE CIEN KILÓMETROS DE MÉRIDA, YUCATÁN. EN 2010 REPORTAMOS 20 CASOS DE DEH EN ESE LUGAR. Y CREEMOS QUE EN REALIDAD SON MÁS, PERO NO PODEMOS DEMOSTRARLO PORQUE LAS HERMANAS DE UNA DE LAS MUJERES CON QUIENES NOS ENTREVISTAMOS E HICIMOS LOS ESTUDIOS SE ESCONDEN, PUES SE AVERGÜEN­ZAN DE SUS ENFERMOS”, DIJO ADOLFO RENÉ MÉNDEZ CRUZ, INVESTIGADOR DE LA FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES (FES) IZTACALA. A PARTIR DE ESTE HECHO EXTRAORDINARIO, Y DEBIDO A QUE LOS AFECTADOS SON FAMILIARES, MÉNDEZ CRUZ Y SUS COLABORADORES HICIERON EL ÁRBOL GENEALÓGICO DE LA FAMILIA Y ENCON­TRARON LA MUTACIÓN EN UNA MUJER, LA CUAL SERÍA LA PACIENTE CERO. SUS HIJOS NACIERON CON EL PADECIMIENTO Y SUS HIJAS HEREDARON LA MUTACIÓN. ADEMÁS, LA MULTIPARIDAD PER­MITIÓ QUE LA DEH PROLIFERARA EN LA FAMILIA. EN UN TRABAJO PUBLICADO EN 2015 EN EL INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY, MÉNDEZ CRUZ Y SUS COLABORADORES REPORTARON EL HALLAZGO DE LA MUTACIÓN Y EL SITIO DONDE OCURRIÓ EN EL GENOMA DE LA FAMILIA DE YUCATÁN. “ESTUDIAMOS LOS EXONES DEL GEN DEL CROMOSOMA X QUE CODIFICAN PARA UNA PROTEÍNA, LA ECTODISPLASINA A, LA CUAL SE ALTERÓ Y DIO ORIGEN AL MAL. CON EL PROPÓSITO DE CONOCER MÁS CASOS DE LA DEH, LOS INVESTIGADORES SE DIERON A LA TAREA DE REVISAR TODO LO QUE, A NIVEL CLÍNICO Y MOLECULAR, SE HA PUBLICADO EN EL MUNDO ACERCA DE ELLA. CON LA INFORMACIÓN RECOPI­LADA REDACTARON OTRO ARTÍCULO QUE ENVIARON AL INTERNATIONAL JOURNAL OF DERMATOLOGY Y QUE EN BREVE SERÁ DIFUNDIDO. EL INVESTIGADOR INDICÓ QUE NO EXISTE UN TRA­TAMIENTO PARA ESTE PADECIMIENTO NI UN MEDICAMENTO QUE SUSTITUYA LA FUNCIÓN DE LA ECTODISPLASINA A; SÓLO PUEDE RECURRIRSE A CIERTOS REMEDIOS PARA PALIAR ALGUNOS DE SUS SÍNTOMAS. AÑADIÓ QUE EN MÉXICO NO HAY ESPECIALISTAS QUE TRATEN LA DEH, AUNQUE SÍ HAY ALGUNAS ORGANIZACIONES CIVILES, COMO LA ASOCIACIÓN MEXICANA DE DISPLASIA ECTO­DÉRMICA MARIANA Y LA FEDERACIÓN MEXICANA DE ENFERMEDADES RARAS, QUE DIFUNDEN IN­FORMACIÓN DE ESTA ENFERMEDAD Y OFRECEN ALGUNAS MEDIDAS PARA SOBRELLEVARLA.