ESTUDIO GENÉTICO DE UNA TUBULOPATÍA RENAL EN MEXICANOS. DEFECTO EN EL TUBO DE LA NEFRONA

Resumen

INVESTIGADORES DE LA FACULTAD DE ME­DICINA (FM) LOGRARON EL PRIMER ESTUDIO GENÉTICO DE UNA TUBULOPATÍA EN MEXICANOS, DENOMINADA ACIDOSIS TUBULAR RENAL (ATR) DISTAL. SE TRATA DEL PRIMER TRABAJO DONDE LOS CIENTÍFICOS DE­TERMINARON LOS GENES QUE PRODUCEN ESA AFECCIÓN Y SUS MUTACIONES EN INFANTES MEXICANOS, ALGUNAS DE LAS QUE NO ESTA­BAN DESCRITAS EN POBLACIONES EUROPEAS Y ÁRABES. EL PADECIMIENTO IMPLICA QUE EL TÚ­BULO O TUBO FINAL DE LA NEFRONA (UNIDAD FUNCIONAL BÁSICA DEL RIÑÓN) PRESENTA UN DEFECTO Y NO SE PUEDE ELIMINAR LA CARGA ÁCIDA DEL METABOLISMO. LOS SÍNTOMAS APARECEN EN LOS PRIMEROS MESES DE VIDA, UNO DE ELLOS ES LA DESHI­DRATACIÓN, PUES SE ELIMINA PRÁCTICAMENTE TODA EL AGUA CONSUMIDA (POLIURIA); LOS PE­QUEÑOS SUFREN ADEMÁS PARÁLISIS MUSCULAR POR LA PÉRDIDA DE POTASIO, ELECTROLITO FUN­DAMENTAL EN EL ORGANISMO. EL RIÑÓN TIENE CERCA DE UN MILLÓN DE NEFRONAS, SI SURGE ALGÚN PROBLEMA EN LOS TÚBULOS POR UNA PROTEÍNA QUE TIENE UNA MUTACIÓN (SE PRODUCE UNA PROTEÍNA DE­FECTUOSA) SE FAVORECE LA PÉRDIDA DE CALCIO EN LA ORINA (HIPERCALCIURIA) Y DE POTASIO EN LA SANGRE (HIPOCALIEMIA), LO QUE OCASIONA NEFROCALCINOSIS E HIPOTONÍA MUSCULAR Y ARRITMIAS, RESPECTIVAMENTE. LA ATR DISTAL ES UN MAL RENAL DE MUY BAJA PREVALENCIA. EN MÉXICO NO HAY ESTADÍSTICAS Y EN OTROS PAÍSES SE HAN IDENTIFICADO POCOS CASOS, CON PREVALENCIA MENOR A UNO EN CIEN MIL, SEÑALÓ LAURA ESCOBAR, DEL DE­PARTAMENTO DE FISIOLOGÍA DE LA FM. LA UNIVERSITARIA, QUE ENCABEZA LA INVES­TIGACIÓN DESARROLLADA EN COLABORACIÓN CON SUS PARES DEL HOSPITAL PÚBLICO DE PARÍS, FRANCIA; DEL INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL Y DEL HOSPITAL INFANTIL DE MÉXICO FEDERICO GÓMEZ, INDICÓ QUE HAN DOCU­MENTADO AL MENOS 11 CASOS, DE LOS CUALES NUEVE PARTICIPARON EN LA INDAGACIÓN. LOS RESULTADOS FUERON PUBLICADOS RECIENTE­MENTE EN MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, REVISTA INTERNACIONAL DE ACCESO ABIERTO. DE ACUERDO CON LAURA ESCOBAR Y MARA MEDEIROS, TAMBIÉN DE LA FM, EL OBJETIVO FUE EFECTUAR EL PRIMER ESTUDIO CLÍNICO Y GENÉTICO DE ATR (UNA DE LAS CASI SIETE MIL ENFERMEDADES RARAS REGISTRADAS EN EL MUNDO), LUEGO DE QUE ESCOBAR ENCONTRARA EN MODELOS ANIMALES UNA VÍA DE AMONIO QUE PODRÍA CONDUCIR A ESA AFECCIÓN POCO CONOCIDA.