LA UNAM IMPULSA EL ESTUDIO DE ENFERMEDADES RARAS EN MÉXICO
Resumen
EL REGISTRO MEXICANO DE ENFERMEDADES RARAS ES UNA REALIDAD EN NUESTRA NACIÓN GRACIAS AL TRABAJO QUE COORDINA CLAUDIA GONZAGA JÁUREGUI, INVESTIGADORA EN EL LABORATORIO INTERNACIONAL DE INVESTIGACIÓN DEL GENOMA HUMANO (LIIGH) DE LA UNAM EN SU CAMPUS DE JURIQUILLA, QUERÉTARO. DICHO REGISTRO, EL CUAL ESTÁ CENTRADO EN AMÉRICA LATINA Y MÉXICO, GENERA LOS PRIMEROS DATOS PRECISOS SOBRE LA PREVALENCIA DE ESAS CONDICIONES Y EL ACCESO A DIAGNÓSTICO EN NUESTRO PAÍS Y LAS DIFERENTES REGIONES. EL LIIGH SE DEDICA A LA INVESTIGACIÓN EN GENÉTICA Y GENÓMICA HUMANA, ENFOCÁNDOSE EN LAS CAUSAS MOLECULARES DE PADECIMIENTOS GENÉTICOS Y EN LA IMPLEMENTACIÓN DE LA MEDICINA DE PRECISIÓN, POR MEDIO DEL ESTUDIO DE LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS DE VARIANTES DE RELEVANCIA MÉDICA EN LA POBLACIÓN MEXICANA Y OTRAS COMUNIDADES DE AMÉRICA LATINA. LA ESPECIALISTA DESCRIBIÓ QUE EN MÉXICO EXISTEN ENTRE 8 Y 10 MILLONES DE PERSONAS QUE VIVEN CON ALGUNA ENFERMEDAD RARA DOCUMENTADA, LA CUAL AFECTA A MENOS DE CINCO INDIVIDUOS POR CADA 10 MIL HABITANTES. EL UNIVERSO DE ESTAS AFECCIONES AL MOMENTO ES MAYOR A 7 MIL; EL 80 % TIENE UNA CAUSA GENÉTICA Y EL 70 % AFECTA A NIÑOS; PERO, PARA SER PRECISA, ACEPTÓ QUE FALTA UN CENSO NACIONAL, LO QUE HA DIFICULTADO LA ATENCIÓN MÉDICA A ESTAS PERSONAS. GONZAGA JÁUREGUI, QUIEN ES FUNDADORA DE LA RED MEXICANA DE ENFERMEDADES RARAS (REMEXER) Y ACTUAL PRESIDENTA DE LA COLABORATIVA PARA ENFERMEDADES POCO FRECUENTES EN EL CARIBE Y AMÉRICA LATINA, AFIRMÓ QUE ESOS PADECIMIENTOS “SIGNIFICAN TODO UN DESAFÍO PARA LOS SISTEMAS DE SALUD, PORQUE, SI BIEN SON POCO FRECUENTES EN LA POBLACIÓN GENERAL DE FORMA INDIVIDUAL, EN CONJUNTO TIENEN UN IMPACTO GLOBAL IMPORTANTE AFECTANDO ENTRE 300 MILLONES Y 350 MILLONES DE PERSONAS EN EL MUNDO, ASÍ COMO A SUS FAMILIAS”. LA CIENTÍFICA RELATÓ QUE ES RELEVANTE REDUCIR EL TIEMPO ENTRE LA APARICIÓN DE LOS SÍNTOMAS HASTA QUE SE OBTIENE UN DIAGNÓSTICO, ESTE LAPSO ES CONOCIDO COMO “ODISEA DIAGNÓSTICA” DE LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS O POCO FRECUENTES, POR LO CUAL INDICÓ QUE OBTENER DATOS CONCRETOS ES UNO DE LOS PRINCIPALES LOGROS DEL REMEXER PARA MEJORAR LA TASA DE DIAGNÓSTICO. GONZAGA DESTACÓ QUE EL PROYECTO Y LA IMPLEMENTACIÓN DEL REGISTRO FUERON APROBADOS POR UN COMITÉ DE ÉTICA DE LA UNAM, CONSIDERÁNDOLO UN PASO CRUCIAL PARA IDENTIFICAR CUÁNTOS PACIENTES HAY Y QUÉ ENFERMEDADES PREVALECEN EN LA POBLACIÓN MEXICANA. “EL HECHO DE QUE MUCHOS DE ESTOS PADECIMIENTOS NO ESTÉN INCLUIDOS EN LOS CATÁLOGOS DE ENFERMEDADES RECONOCIDAS POR LOS SISTEMAS DE SALUD IMPIDE QUE LOS PACIENTES ACCEDAN A LOS SERVICIOS ADECUADOS Y A UN DIAGNÓSTICO OPORTUNO. ESTA FALTA DE RECONOCIMIENTO FORMAL DEJA A MUCHOS EN UNA SITUACIÓN VULNERABLE EN CUANTO A SU TRATAMIENTO Y ATENCIÓN”, SOSTUVO. ASIMISMO, ACLARÓ QUE, AUNQUE MUCHOS PACIENTES EN EL REGISTRO YA CUENTAN CON UN DIAGNÓSTICO CLÍNICO, EN REALIDAD POCOS HAN TENIDO ACCESO A ESTUDIOS MOLECULARES; ACOTÓ QUE COMO LA MAYORÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS TIENEN UN COMPONENTE GENÉTICO, ES ESENCIAL HACER PRUEBAS GENÉTICAS O MOLECULARES PARA OBTENER UN DIAGNÓSTICO PRECISO. ES IMPORTANTE MENCIONAR QUE EL LABORATORIO DE GONZAGA JÁUREGUI INVESTIGA NUEVAS ESTRATEGIAS PARA REDUCIR LOS TIEMPOS DE DIAGNÓSTICO POR MEDIO DE TÉCNICAS MOLECULARES AVANZADAS, COMO LA SECUENCIACIÓN GENÓMICA.