ESTUDIAN EN CUAUTITLÁN LA MEDICINA MITOCONDRIAL

Resumen

EN MÉXICO SON POCO CONOCIDAS LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Y MENOS AÚN SE SABE DE SU PREVALENCIA ENTRE LA POBLACIÓN. LA INVESTIGACIÓN EN ESTE TEMA TAMBIÉN ES REDUCIDA EN RELACIÓN CON LA QUE SE DESARROLLA EN EUROPA O ESTADOS UNIDOS. NO OBSTANTE, UNO DE LOS CIENTÍFICOS M S DESTACADOS EN ESTA  REA ES FRANCISCO MONTIEL SOSA, DE LA SECCIÓN DE BIOQUÍMICA Y FARMACOLOGÍA HUMANA DE LA FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES CUAUTITL N DE ESTA CASA DE ESTUDIOS. EL ESPECIALISTA TRABAJA EN COLABORACIÓN CON JULIO MONTOYA VILLARROYA Y EDUARDO RUIZ PESINI, DE LA UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA, ESPAÑA. DESDE HACE M S DE UNA DÉCADA REALIZAN INVESTIGACIÓN DE FRONTERA SOBRE ESTE TIPO DE ENFERMEDADES, ASÍ COMO DIVERSAS APLICACIONES MULTIDISCIPLINARIAS DEL ADN MITOCONDRIAL, OBTENIENDO RECONOCIMIENTO INTERNACIONAL. FRANCISCO MONTIEL ES DOCTOR EN BIOQUÍMICA POR LA UNIVERSIDAD DE ZARAGOZA Y CON APOYO DE SU PROYECTO PAPIME PE203005, INVITÓ A MONTOYA VILLARROYA Y RUIZ PESINI A UN CICLO DE CONFERENCIAS EN CUAUTITL N, EN EL QUE PRESENTARON EL RESULTADO DE ESTUDIOS RECIENTES EN GENÉTICA POBLACIONAL Y ENFERMEDADES MITOCONDRIALES, IDENTIFICACIÓN DE NUEVAS MUTACIONES Y MECANISMOS DE PATOGENICIDAD, ASÍ COMO MEDICINA EVOLUTIVA MITOCONDRIAL. JULIO MONTOYA, QUIEN HA TRABAJADO EN EL LABORATORIO DE UNO DE LOS PRINCIPALES INVESTIGADORES EN ESTE CAMPO: GIUSEPPE ATTARDI, DEL CALIFORNIA INSTITUTE OF TECHNOLOGY, EXPLICÓ QUE LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES SON UN GRUPO HETEROGÉNEO DE TRASTORNOS PRODUCIDOS POR FALLAS EN EL SISTEMA DE FOSFORILACIÓN OXIDATIVA, LA RUTA FINAL DEL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL. ESTOS PADECIMIENTOS SE CARACTERIZAN POR UN FENOTIPO COMPLEJO, CON MANIFESTACIONES CLÍNICAS VARIADAS COMO DETERIORO DE LAS FUNCIONES MENTALES, TRASTORNOS MOTORES, CANSANCIO, INTOLERANCIA AL EJERCICIO, CONVULSIONES, EPILEPSIA, ACCIDENTES CEREBRO VASCULARES, PTOSIS, OFTALMOPLEJÍA, RETINOPATÍA PIGMENTARIA, SORDERA, CEGUERA, ATROFIA ÓPTICA, CARDIOMIOPATÍA, DISFUNCIONES HEP TICAS Y PANCRE TICAS, DIABETES, DEFECTOS DE CRECIMIENTO, ANEMIA SIDEROBL STICA, PSEUDO-OBSTRUCCIÓN INTESTINAL, ACIDOSIS METABÓLICA Y NEFROPATÍAS, ENTRE OTRAS, LO QUE EXPLICA POR QUÉ DEBEN SER TRATADOS POR EQUIPOS MULTIDISCIPLINARIOS, CONFORMANDO UN VERDADERO RETO PARA MÉDICOS Y CIENTÍFICOS. ESAS ENFERMEDADES TIENEN EN COMÚN PRODUCIRSE POR UNA DEFICIENCIA EN LA BIOSÍNTESIS DE ATP (TRIFOSFATO DE ADENOSINA), YA QUE TODA LA INFORMACIÓN QUE ÉSTE CONTIENE SE ENCUENTRA DIRIGIDA A LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS COMPONENTES DEL SISTEMA "OXPHOS". HOY SE SABE, EXPUSO, QUE LA VARIACIÓN EN LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS SE EXPLICA POR LA HETEROGENEIDAD EN LAS MUTACIONES DEL ADN MITOCONDRIAL Y DEL ADN NUCLEAR, QUE CODIFICA GRAN PARTE DE LAS SUBUNIDADES PROTEICAS DE LA CADENA RESPIRATORIA, ASÍ COMO POR ALTERACIONES EN EL FUNCIONAMIENTO DE LAS NUMEROSAS ETAPAS QUE REQUIERE ESTA CADENA. FUE EN 1988 CUANDO SE ENCONTRARON LAS PRIMERAS MUTACIONES ASOCIADAS A ENFERMEDADES HUMANAS. ACTUALMENTE SE CONOCEN M S DE 150, LAS CUALES SE HAN CLASIFICADO COMO MUTACIONES PUNTUALES, DELECIONES (FALTANTES DE ADN) Y DEPLECIONES (DISMINUCIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS DE ADN MITOCONDRIAL COMO CONSECUENCIA DE MUTACIONES EN GENES NUCLEARES). ACTUALMENTE, EL INTERÉS POR LA MEDICINA MITOCONDRIAL CRECE DE MANERA SIGNIFICATIVA DEBIDO A QUE ESOS PADECIMIENTOS SE PRESENTAN TANTO EN NEONATOS COMO EN ADULTOS DE TODAS LAS EDADES. OTRA PECULIARIDAD ES QUE LAS MUTACIONES EN EL ADN MITOCONDRIAL SE TRANSMITEN POR LÍNEA MATERNA, LO QUE SIGNIFICA QUE EL DIAGNÓSTICO EN UN INDIVIDUO PUEDE TENER IMPLICACIONES EN MUCHAS GENERACIONES DE UNA FAMILIA. UN DATO PREOCUPANTE ES QUE EXISTE UN ELEVADO NÚMERO DE PERSONAS SIN DIAGNOSTICAR YA SEA PORQUE NO SON ATENDIDAS EN INSTITUCIONES ESPECIALIZADAS, POR LA COMPLEJIDAD DE LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS O POR LA NECESIDAD DE PRACTICAR BIOPSIAS MUSCULARES, A LO QUE NO TODOS LOS PACIENTES ACCEDEN. ASIMISMO ES NOTORIA LA FALTA DE EQUIPOS MULTIDISCIPLINARIOS QUE PERMITIRÍAN TRATAR LOS DIFERENTES ASPECTOS DEL DIAGNÓSTICO, EN EL QUE ES FUNDAMENTAL EL ESTUDIO MOLECULAR DEL ADN MITOCONDRIAL, ENTRE OTRAS RAZONES. FRANCISCO MONTIEL APLICA EL CONOCIMIENTO GENERADO JUNTO CON SUS COLEGAS ESPAÑOLES EN EL ESTUDIO DE LA GENÉTICA MITOCONDRIAL MEXICANA, SUS FENOTIPOS Y EL DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES RELACIONADAS. ACTUALMENTE TRABAJA EN LA LOCALIZACIÓN DE LA MUTACIÓN A3243G ASOCIADA CON EL SÍNDROME DE MELAS POR MEDIO DE LA SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL ADN MITOCONDRIAL. DE SU C TEDRA, ADN MITOCONDRIAL, MARCADOR MOLECULAR CON APLICACIONES MULTIDISCIPLINARIAS SE DESPRENDEN OTRAS LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN EN LAS QUE PARTICIPAN IDALIA ÁVILA MIYAZAWA, JOSEFINA MORENO LARA, RUTH DELGADO S NCHEZ, ANGÉLICA SALDAÑA MARTÍNEZ Y GINA BENÍTEZ ESQUIVEL.